افزایش آگاهی عمومی درباره علل بروز اختلالات مادرزادی و تکاملی، یکی از مهم‌ترین راهکارهای پیشگیری و کاهش نگرانی خانواده‌هاست. در حالی که بسیاری از افراد، سندرم داون و اوتیسم را در یک دسته قرار می‌دهند، این دو اختلال از نظر منشأ ایجاد، عوامل خطر و حتی شیوه پیشگیری، تفاوت‌های اساسی با یکدیگر دارند. شناخت این تفاوت‌ها، علاوه بر اصلاح بعضی از باورهای نادرست، می‌تواند نقش مهمی در ارتقای سلامت باروری و برنامه‌ریزی آگاهانه برای فرزندآوری داشته باشد. در همین راستا، خبرنگار ایکنا از اصفهان در گفت‌وگو با مجید حسین‌زاده، پزشک و متخصص ژنتیک پزشکی، ضمن تشریح مهم‌ترین عوامل مؤثر در بروز سندرم داون و اوتیسم، به نقش ژنتیک، سن والدین، ازدواج فامیلی و پاره‌ای عوامل محیطی در افزایش خطر ابتلا به این اختلالات پرداخته است که در ادامه، متن شماره نخست این گفت‌وگو را می‌خوانیم.

ایکنا ـ مهم‌ترین عوامل شناخته‌شده در بروز سندرم داون و اوتیسم چیست و این دو اختلال چه تفاوتی از نظر علت‌شناسی دارند؟

همان‌طور که می‌دانید، در بدن هر انسان میلیاردها سلول وجود دارد که هر گروه از آن‌ها، بافت‌ها و اندام‌های بدن را تشکیل می‌دهند. هر یک از این سلول‌ها معمولاً درون هسته خود ۴۶ کروموزوم دارند. این ۴۶ کروموزوم شامل ۲۳ جفت کروموزوم است؛ به این معنا که در هر سلول یک فرد بالغ، دو کروموزوم شماره ۱، دو کروموزوم شماره ۲، دو کروموزوم شماره ۳ و به همین ترتیب، تا دو کروموزوم شماره ۲۲ وجود دارد.

علاوه بر این، در خانم‌ها دو کروموزوم X و در آقایان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y وجود دارد. همین تفاوت در ترکیب کروموزوم‌های جنسی، موجب تمایز جنس زن و مرد در انسان می‌شود. روی این کروموزوم‌ها هزاران ژن به‌صورت کاملاً دقیق قرار گرفته‌اند که وظیفه آن‌ها، تنظیم فعالیت بخش‌های گوناگون بدن و تعیین بسیاری از خصوصیات و ویژگی‌های افراد است.

همان‌گونه که گفته شد، در بدن انسان بالغ بافت‌ها و اندام‌های گوناگونی وجود دارد که یکی از آن‌ها بافت‌های زایای زن و مرد است. این بافت‌ها وظیفه تولید گامت‌ها، یعنی اسپرم در مردان و تخمک در زنان را برعهده دارند. هر یک از این گامت‌ها که از سلول‌های زایای دارای ۴۶ کروموزوم به وجود آمده‌اند، فقط ۲۳ کروموزوم دارند. با ترکیب یک اسپرم و یک تخمک، سلول تخم تشکیل می‌شود که مجدداً دارای ۲۳ جفت کروموزوم است. این سلول میلیون‌ها بار تقسیم می‌شود و حاصل این تقسیمات، میلیاردها سلول است که در طول دوران بارداری، بافت‌ها و اندام‌های گوناگون بدن انسان را تشکیل می‌دهند.

حال اگر در فرآیند تشکیل گامت‌های زن و مرد، یا در ترکیب آن‌ها و تشکیل سلول تخم، خطا یا اختلالی در تعداد کروموزوم‌ها رخ دهد، بیماری‌های کروموزومی متعددی ایجاد می‌شود. شایع‌ترین بیماری کروموزومی شناخته‌شده در جامعه، سندرم داون است. در این افراد، به جای یک جفت کروموزوم ۲۱، سه کروموزوم شماره ۲۱ در سلول‌های بدن وجود دارد. وجود این کروموزوم اضافه، موجب بروز بیماری و علائم سندرم داون می‌شود.

در مقابل، اوتیسم نوعی اختلال در رشد سیستم عصبی است که در نتیجه مشارکت و تعامل عوامل متعدد ژنتیکی با عوامل گوناگون محیطی ایجاد می‌شود و برخلاف سندرم داون، معمولاً ناشی از یک تغییر کروموزومی واحد نیست. متأسفانه در طول سال‌های اخیر و هم‌زمان با توسعه روزافزون فناوری، مشاهده شده که شیوع اختلال اوتیسم در جوامع، به‌ویژه کشورهای توسعه‌یافته، روندی افزایشی داشته است.

ایکنا ـ تا چه اندازه عوامل ژنتیکی در ابتلای کودک به سندرم داون یا اوتیسم نقش دارند؟

در سندرم داون، عامل اصلی، وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافه است که تقریباً در همه موارد مشاهده می‌شود. این اختلال معمولاً به‌صورت کاملاً تصادفی و در زمان تشکیل گامت‌ها رخ می‌دهد. با این حال، مشخص شده است که بیشتر موارد بروز این ناهنجاری در تعداد کروموزوم ۲۱ ارثی نیستند و همان‌گونه که اشاره شد، این خطا به‌صورت اتفاقی هنگام تشکیل گامت‌ها ایجاد می‌شود.

با پیشرفت‌های صورت‌گرفته در علم ژنتیک، مشخص شده است که عوامل ژنتیکی در بروز اختلال اوتیسم نقش بسیار پررنگی دارند و مطالعات نشان می‌دهند که وراثت‌پذیری این اختلال قابل توجه است. با این وجود، ژنتیک به‌تنهایی تعیین‌کننده بروز اوتیسم نیست و عوامل محیطی نیز در کنار عوامل ژنتیکی، نقش مؤثری در ایجاد این اختلال ایفا می‌کنند.

ایکنا ـ آیا سن بالای پدر یا مادر می‌تواند احتمال بروز این اختلالات را افزایش دهد؟ سهم هر کدام چقدر است؟

با افزایش سن مادر، به‌ویژه پس از ۳۵ سالگی، احتمال بروز تریزومی ۲۱ یا همان سندرم داون، به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد؛ به‌گونه‌ای که مادرانی که در ۲۵ سالگی اقدام به فرزندآوری می‌کنند، به‌طور متوسط از هر هزار تولد، یک فرزند مبتلا به سندرم داون خواهند داشت؛ در حالی که اگر سن مادر در زمان بارداری به ۴۵ سال برسد، احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون به حدود یک مورد در هر ۲۵ تولد افزایش می‌یابد. به بیان دیگر، خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون در یک مادر ۴۵ ساله، حدود ۴۰ برابر بیشتر از یک مادر ۲۵ ساله است.

در خصوص اوتیسم، افزایش سن هر دو والد، به‌ویژه افزایش سن پدر، با افزایش اندک خطر ابتلا به این اختلال همراه است. تصور می‌شود که با افزایش سن پدر، میزان جهش‌های جدید در سلول‌های اسپرم نیز افزایش می‌یابد و این موضوع می‌تواند یکی از دلایل افزایش خطر ابتلا به اوتیسم باشد. با این حال، باید توجه داشت که سن والدین فقط یکی از عوامل خطر در بروز بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات رشدی است و اکثر فرزندان والدین با سن بالا نیز سالم متولد می‌شوند.

ایکنا ـ آیا ازدواج فامیلی در افزایش احتمال ابتلا به سندرم داون یا اوتیسم نقش دارد؟

هرچند ازدواج فامیلی در بروز بسیاری از بیماری‌های ارثی نقش دارد، اما به‌طور معمول خطر ابتلا به سندرم داون را افزایش نمی‌دهد؛ زیرا همان‌گونه که گفته شد، بیشتر موارد بروز سندرم داون منشأ ارثی ندارند.

درباره اوتیسم، شواهد نشان می‌دهد که ازدواج فامیلی ممکن است در بعضی موارد، به‌ویژه از طریق افزایش احتمال بروز یک‌سری تغییرات ژنتیکی که به‌صورت مغلوب به ارث می‌رسند، خطر ابتلا را تا حدی افزایش دهد. با این حال، این عامل فقط یکی از عوامل متعدد مؤثر در بروز اختلال اوتیسم است؛ چراکه همان‌طور که پیش‌تر اشاره شد، اوتیسم حاصل تعامل هم‌زمان عوامل متعدد ژنتیکی و عوامل محیطی است.

ایکنا ـ نقش عوامل محیطی مانند آلودگی هوا، مصرف بعضی از داروها، تغذیه مادر یا استرس دوران بارداری در بروز اوتیسم چیست؟

پاره‌ای عوامل محیطی، از جمله مصرف بعضی از داروها در دوران بارداری مانند والپروات سدیم، ابتلای مادر به دیابت، چاقی مادر، وجود بعضی از عفونت‌ها در دوران بارداری و احتمالاً زندگی در مناطقی با آلودگی شدید هوا، با افزایش خطر بروز اختلال اوتیسم ارتباط داشته‌اند.

در مقابل، درباره نقش استرس یا رژیم غذایی معمول مادر در بروز اوتیسم، شواهد قطعی و قابل استنادی وجود ندارد. همچنین، مشخص شده است که مصرف اسید فولیک پیش از بارداری و در ماه‌های ابتدایی آن، علاوه بر پیشگیری از پاره‌ای نقایص مادرزادی و اختلالات عصبی، ممکن است در کاهش خطر بروز بعضی از اختلالات تکاملی نیز مؤثر باشد. از این‌رو، توصیه می‌شود مراجعه به متخصص زنان و زایمان پیش از اقدام به بارداری و رعایت توصیه‌های ارائه‌شده از سوی پزشک و مراقبان بارداری، با جدیت دنبال شود.

انتهای پیام